国产第三代基因测序技术正处于加速追赶发展状态。本月18日举行的中国纳米孔基因测序大会上，国产企业推出的中高通量纳米孔基因测序平台，标志着国产纳米孔基因测序仪向中高通量进阶。
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当前，二代基因测序技术依然占据主流，但以纳米孔测序技术为代表的三代基因测序技术的测序读长较长，操作简单，时间短，数据可实时分析，可对RNA直接测序，正处于加速发展态势。
从较低通量向中高通量的升级，意味着纳米孔测序的适用范围被拓宽，可在微生物群研究、肿瘤研究、物种鉴定、生物多样性等应用场景，提供测序支持。
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以纳米孔基因测序为代表的第三代测序技术呈加速状态
作为高端设备，基因测序平台开发的技术壁垒高、工艺复杂。长期以来，被国外企业拥有绝对话语权，国产参与者一度存在空白。其中，基因测序仪作为整个产业链的核心，一度长时间受制于海外供应商。
近年来，随着华大智造、齐碳科技等本土企业在基因测序技术方面的突破，基因测序仪器逐渐有了国产身影。在基因测序技术领域，国产企业有了自己的声音。8月18日，在成都举行的READs2023·中国纳米孔基因测序大会上，齐碳科技推出了自主研发的中通量纳米孔基因测序平台QPursue，标志着国产纳米孔基因测序仪向中高通量进阶。
齐碳科技主攻的纳米孔基因测序技术是第三代基因测序技术的代表。前述大会上，四川大学华西医院副院长郭应强就第三代基因测序技术的演进称，基因测序技术是精准医学发展的关键基础，经过近50年发展，目前在病原体研究、感染性疾病的诊断与防治等领域发挥重要作用。“尽管当下市场仍以二代测序为主流，但全球来看，以纳米孔基因测序技术为代表的第三代测序技术呈现加速状态”。
中疾控病毒所中心实验室主任、中国医促会分子诊断学分会主任委员马学军则表示，纳米孔基因测序技术不仅为基因测序带来重要的突破，也为生命科学研究和应用提供了诸多可能性。他分享称，纳米孔基因测序技术就像用老式收音机读取磁带的过程——以纳米孔基因测序技术为代表的新一代基因测序，凭借其长读长、实时测序、小巧便携等突出优势已经步入提速发展的新阶段。
国产纳米孔基因测序仪向中高通量进阶
一篇于2022年发布在《中华医学检验杂志》的文章称，纳米孔测序技术克服了以往短读长的技术限制，提供了更广泛的基因组变异快速分析，包括大型结构变异、重复序列、定相、融合转录本和碱基修饰，对于找到新的诊断和预后疾病标志物具有很大的前景，这些标志物可以为下一代临床检测提供信息，具有潜在的临床应用价值。
文章作者称，纳米孔测序技术的测序读长较长，操作简单，时间短，数据可实时分析，可对RNA直接测序，缺点是通量较低，错误率较高，单碱基成本高。
在前述大会现场，齐碳科技联合创始人兼首席科学家白净卫分享了纳米孔基因测序的发展现状及未来趋势。
他表示，“纳米孔测序技术的特点是超长读长、小型化、速度快。但该技术的更高要求是，比如提到速度，不仅仅是测序速度本身，而是从产出数据到分析结果的实时快速；提到操作简单，不仅仅样本处理简单，而是从样本到结果的一键式测序；提到成本，是单位数据成本、设备成本如何进一步降低。”
齐碳科技联合创始人谢丹宣布，齐碳科技推出了自主研发的中通量纳米孔基因测序平台QPursue，该平台涵盖纳米孔基因测序仪QPursue-6k和QPursue-6khex及其配套芯片QCell-6k。这是齐碳科技继QNome-3841hex后，再次发布商业化纳米孔测序仪，标志着国产纳米孔基因测序仪向中高通量进阶。
据了解，通量的大幅提升，将为用户带来单位测序成本的大幅度下降，能够满足大型基因组测序对于数据量的需求，极大拓宽了纳米孔测序的适用范围，可在微生物群研究、孟德尔遗传病、肿瘤研究、物种鉴定、生物多样性等应用场景，提供测序支持。
